Способ преимплантационной генетической диагностики анемии фанкони - RU2018102506A

Способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони, предусматривающий определение мутаций с. 731Т>А (p.L244X), c.1844dupC (p.P615PfsX*15), c.509_510delGA, делеции 1-3 экзонов гена FANCA, отличающийсяся тем, что проводят прямую и косвенную диагностику, при этом прямая диагностика подразумевает проведение ПЦР-ПДРФ для определения точечной мутации праймерами: с.731Т>А - Fout 5'-GGCTCCTTCCGCTAAACT-3', Rout 5'-GGGTTTGGTGAACGCTAGT-3', Fin 5'-semi-3', Rin 5'-cagattttgttcaaatgtttgtct-3', а косвенная диагностика предусматривает применение праймеров, указанных в Праймерах для амплификации №1 по типу полугнездовой ПЦР, для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров, сцепленных с мутацией.